El camino que a Diego Matías le ha tocado recorrer ha sido complejo, duro. Pero no lo ha transitado solo. Es un niño de solo 7 años (9-1-2010) diagnosticado con trastorno de espectro autista y en febrero pasado, en viaje realizado a Porto Alegre (Brasil) médicos genetistas confirmaron lo que temía el corazón de su mamá: padece del Síndrome de SanFilippo, conocido también como o Alzheimer infantil. Sí, a los niños puede afectarlos el Alzheimer.
Este camino es empinado, pero lleno de amor y fe. Diego lo recorre de la mano de su madre, Alney Márquez, una guerrera de 32 años que saca lágrimas y aplausos a quienes ven su entereza, su capacidad de sobreponerse a la adversidad. Ambos, desde Caracas, cuentan su conmovedora historia en Instagram.
“Diego nació a los 8 meses, me realizaron una cesárea de emergencia porque ya tenía meses perdiendo líquido amniótico. A pesar de nacer prematuro tuvo buen peso y tamaño. Recuerdo que la anestesióloga me dijo: ‘Seguramente, mañana podrás irte a casa con él’. Yo estuve en recuperación y al otro día cuando fui al retén todo parecía ir bien. Pude verlo desde la incubadora. Diego estaba en observación.
En la tarde, cuando regresé, no lo conseguí. En el mismo lugar estaba un bebé con máscara que no se podía ni reconocer. Pues ese era él, ¡mi bebé! estaba siendo sacado a la UCI para ser intubado, presentaba dificultad para respirar. Terminó siendo una hipertensión pulmonar, Diego no respiraba, una máquina lo hacia por él.
Ese día me tuve que ir a casa sin mi bebé, estaba inconsolable. La recuperación fue lenta, recibió antibióticos y fototerapia. Nueve días después pude cargarlo y darle pecho. Ese día fue peor, lo tuve en mis brazos y debí regresar nuevamente sin él. Gracias a mi Dios, se recuperó y pudo volver a mis brazos. Mantuve siempre la fe y no me rendí. Hemos pasado por cosas muy difíciles que nos han hecho tener mucha fortaleza espiritual. Siempre caminando sin perder la fe. Aquí vamos en lucha constante, a paso lento pero seguro”.
“Desde su nacimiento, Diego ha luchado valientemente por su vida. Es un niño con inmensas ganas de vivir y ser feliz. Desde los 2 años está diagnosticado con Retardo global del desarrollo, autismo e hiperactividad (…)”.
En octubre de 2015 sufrió una grave crisis. De forma abrupta dejó de hablar por completo, perdió la fuerza en su cuerpo, dejó de caminar, se negaba a recibir alimentos, estaba extremadamente irritado y sensible. Pasó unos 20 días sin dormir. Un genetista evaluó su estado y determinó que Diego sufre de una craneosinostosis de sutura coronal, es decir, el cierre prematuro de las suturas del cráneo, braquicefalia e hipoplasia mesofacial. Un genetista en Venezuela sugirió que Diego tenía síndrome de Pfeiffer, una rara enfermedad de origen genético que afecta aproximadamente a un niño por cada 100.000 nacimientos y engloba tres tipos de compromisos, de los cuales dos no son compatibles con la vida”.
“Desde la crisis que sufrió en octubre del 2015 su sueño no volvió a ser el mismo. Hay noches completas en las que no duerme absolutamente nada”, describe.
Esa etapa, Alney la define así: “Diego estuvo cerca de 20 días en el país de nunca jamás. Ido por completo, sin querer hablar, comer, caminar o dormir”.
Diego no controla sus esfínteres y en ocasiones, en Instagram, su madre ha solicitado la colaboración de pañales.
Con el niño hay que ser muy cuidadosos. La vigilancia es extrema. “Diego puede caerse fácilmente en un día hasta más de 20 veces”. “Son ocho los traumas craneoencefálicos que tiene. Su constante hiperactividad y problemas motrices, sumado al hecho de no reconocer el peligro, lo hace presa fácil de golpes y accidentes”, narra.
Su vocabulario, hasta hace menos de un año, era restringido y se comunicaba por medio de palabras aisladas.
“A Diego le fascina que le cante”. Y es verdad, los ojos le brillan cuando su madre le canta trova, boleros —en especial ‘Mar y cielo’— y el Ave María. Es una mirada de amor, de conexión total con Alney. Ella lo sabe y así lo describe: “Es una terapia que practicamos desde hace mucho tiempo y que provoca en él concentración y mucho disfrute. En los momentos de mayor estrés o de gran alteración sensorial, una canción siempre es de mucha ayuda”.
Otro de los síndromes descartados fue el Hunter, una enfermedad degenerativa del desarrollo y en el que los niños no sobreviven la adolescencia.
Genetistas locales le asomaron a Alney la posibilidad de que Diego podía padecer “SanFilippo”, comúnmente conocida como Alzheimer infantil. Un término incomprensible porque hasta donde suele ser normal el Alzheimer afecta a adultos.
Alney pasó horas, noches enteras leyendo, consultando sobre SanFilippo y sus ganas de ayudar a Diego, más el resultado de rifas y potazos, la llevaron a Brasil, específicamente a la Unidad de Genética Médica del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, donde en febrero pasado evaluaron al menor.
Con un nudo en la garganta y mares rompiendo en sus ojos, Alney, guerrera siempre, narró el diagnóstico que le dieron en Brasil: “A Diego se le hizo un barrido de Mucopolisacaridosis y dio positivo en su tipo III”.
“Tiene 4 subtipos, uno más agresivo que otro y cada uno ataca una enzima diferente. La enfermedad es de depósito lisosomal, ya que las enzimas que descomponen las macromoléculas de las cadenas largas de azúcares (carbohidratos) fallan o están ausentes, como en el caso de Diego. Mi hijo dio positivo en la tipo A, la más agresiva de todas. La doctora Cristina Fischinger Moura De Souza me explicó que no existe tratamiento para detener su deterioro y lo que mi hijo no puede desechar del cuerpo se va acumulando en sus órganos, causando daños a nivel neurológico y muscular. La Mucopolisacaridosis es una enfermedad cruel, degenerativa”, narró con dolor.
La especialista le explicó que debía cuidarlo mucho, alimentarlo bien. “Los niños con SanFilippo no sobreviven la enfermedad en la adolescencia. Debe atenderlo un equipo multidisciplinario”. Alney clama por ayuda, para que su hijo sea llevado a otro país donde puedan tratarlo.
Los niños con esta enfermedad tienden a dejar de comer, dejan de deglutir, dejan de caminar. En Argentina, por ejemplo, unos 60 niños tienen SanFilippo. En el portal diariouno.com.ar se explica: “SanFilippo , al tratarse de una patología autosómica recesiva, los dos padres tienen que ser portadores del gen mutado para que un chiquito la sufra”.
“Cuando los dos padres portan el gen, se tiene un 25% de posibilidades de que el niño sufra el síndrome, 25% de chances de que esté sano y un 50% de que sea portador de ese gen, y así lo pueda pasar a su hijo”, relató María Quatrini, madre de otro niño diagnosticado.
“Este desorden impide la producción de una enzima cuya función es sacar la basura de las células, lo que en términos técnicos remite a metabolizar el Heparan Sulfato. Existen cuatro subtipos del síndrome (A, B, C y D), que se diferencian por la enzima faltante.
Al no poder metabolizarse, el Heparan Sulfato se acumula en los lisosomas de las células de todo el cuerpo, en especial en las del cerebro, por lo que ocurren en una primera instancia el retraso madurativo y la pérdida de habilidades sociales y adaptativas. Con el tiempo, y por el mismo fenómeno, se deterioran las funciones vitales: dejan de controlar esfínteres, las articulaciones se vuelven rígidas, dejan de caminar y hablar y necesitarán un botón gástrico para comer. Con el tiempo los pequeños entran en un estado vegetativo y a partir de la adolescencia o la segunda década de la vida ocurre un fallecimiento temprano”.
En 2011, según la Fundación Stop SanFilippo, se contactaron a padres de niños afectados por SanFilippo C en el mundo. Fueron 50 familias en total: 18 en EE UU, 10 en Reino Unido, 10 en Holanda, 4 en Francia, 3 en España, 2 en Polonia, 2 en Portugal, y uno en Japón
Diego necesita ayuda y una ‘terapia génica’. Este camino también está lleno de las bendiciones de los más de 26.200 seguidores que tiene la cuenta @elcaminodediego, donde son frecuentes los post titulados: “Se me acaba el tiempo. Ayúdame a seguir con vida”.
Mientras esperaba a Diego, Alney, como lo contó, soñó con llevarlo al fútbol, que harían juntos las tareas. “Me imaginaba haciendo tantas cosas divertidas y de pronto te estrellas frente a un diagnóstico que en ese momento te quita todo. Te quita la tranquilidad, la paz, de alguna forma te roba los sueños”.
Los cambios en el niño son constantes y Alney no se rinde. La sonrisa y mirada de Diego bien valen todos los esfuerzos. Ansía las respuestas de un equipo médico en Ohio (EE UU) . El pasado jueves informó que le respondió el Dr Hernán Amartino, neurólogo infantil del Hospital Universitario Austral Juan Domingo Perón, de Buenos Aires. Le dijo que atienden casos de Mucopolisacaridosis y uno de SanFilippo. “Hay fe, hay esperanza”, señala la madre.
Diego poco se deja abrazar con fuerza. “Cada vez que logro sostenerlo”, dice Alney, “ no solo me aferro a él sino a todo lo que representa: Diego es más que un diagnóstico, es hijo, amigo y compañero; es dulzura, besos, es esperanza y oración. Diego es fe, Diego es amor”.
