El Síndrome de Wolf-Hirschhorn es una enfermedad rara que se diagnostica en niños. Su causa es genética y tiene una «incidencia de 1/50.000-1/20.000 nacimientos», según la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Afecta a distintas partes del cuerpo y está acompañada de características faciales específicas.
La pérdida de material genético
Los niños con el Síndrome de Wolf-Hirschhorn han sufrido una pérdida de material genético en una región concreta. La Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn informa de que la aparición de la enfermedad se debe a «una deleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), en (…) una región de unas 200 kb que incluye los genes WHSCR1 y WHSCR2». Esto es algo grave.
Si algún miembro de la familia ha tenido el Síndrome de Wolf-Hirschhorn es importante realizar las pruebas necesarias para saber si el bebé, mientras se encuentra en el útero, corre el riesgo de sufrir la enfermedad. No obstante, es fundamental saber que en un 50-60% de los casos no se hereda de los padres, según informa el GARD, «porque la deleción que origina el síndrome surge por la primera vez en la persona afectada».
La Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn explica que una de las primeras manifestaciones de la enfermedad puede tener lugar en el vientre materno con un retraso del crecimiento intrauterino. Cuando el bebé nace hay síntomas físicos característicos, según la GARD, como la microcefalia, nariz ancha, ojos separados, frente prominente, orejas con malformaciones y una mandíbula pequeña, entre otros.
Esto suele estar acompañado por un retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual grave en el 65% de los casos, como confirma la GARD, hipotonía, epilepsia, dificultades para alimentarse, problemas en el corazón o genitourinarias, etc. Como podemos darnos cuenta los síntomas son variados y afectan a la calidad de vida de los niños.
¿Qué tratamientos existen para este síndrome?
Es fundamental comprender que el Síndrome de Wolf-Hirschhorn no tiene cura. Los tratamientos se basan en atender a la sintomatología ofreciendo tratamientos como la terapia del habla o el aprendizaje del lenguaje de signos para mejorar la competencia comunicativa, ya que este suele ser un síntoma también característico de este síndrome.
La rehabilitación también es fundamental y en algunos casos se puede necesitar alguna operación de corazón o de huesos para resolver determinadas anomalías. Debido a los problemas para alimentarse, algunos niños deben utilizar una sonda nasogástrica y se les puede recetar medicamentos para tener bajo control los ataques de epilepsia.
El fomento de la investigación
El Síndrome de Wolf-Hirschhorn es uno de los grandes desconocidos, aunque hay muchos más que también lo son. Las enfermedades raras todavía continúan a la sombra en nuestra sociedad, siendo ignoradas. Por esta razón, en el Día Internacional del Síndrome de Wolf-Hirschhorn ayudamos a darles voz para que se pueda investigar más sobre ellas y que se logren mejorar los tratamientos y la calidad de vida de los pacientes.
La esperanza de vida de los niños con Síndrome de Wolf-Hirschhorn puede ser larga, aunque todo depende de cómo les haya afectado particularmente la enfermedad. Podemos decir que son los primeros años de vida los más delicados, pero con un tratamiento y seguimiento adecuados pueden llegar a la vida adulta y superar los pronósticos de los médicos. Se necesita investigar más y que este síndrome deje de ser uno de los grandes desconocidos para la sociedad.
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